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CIÊNCIAS BÁSICAS > Genética

THOMPSON GENÉTICA MÉDICA, 7ª Ed (2008) - NUSSBAUM, Robert L. • MCLNNES, Roderick R. • WILLARD, Huntington F. • HAMOSH, Ada

ISBN: 978-85-352-2149-7

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 THOMPSON GENÉTICA MÉDICA 7ª ed. 2008

NUSSBAUM, Robert L. • MCLNNES, Roderick R. • WILLARD, Huntington F. • HAMOSH, Ada
 
ISBN: 978-85-352-2149-7
Ano: 2008
640 páginas
Preço: R$ 230,00
 

Descrição

Ao longo de seis edições, Thompson e Thompson Genética Médica, tem sido um bem estabelecido livro-texto sobre essa área fascinante e rapidamente envolvente, integrando os princípios clássicos da genética humana com a moderna genética molecular para a diagnosticar e manejar uma grande variedade de desordens genéticas.
Esta nova edição de Thompson e Thompson Genética Médica, a 7ª oferece uma exposição precisa dos princípios fundamentais das genéticas humana e médica. A partir de desenhos ilustrativos da medicina, continuamos a enfatizar os genes e os mecanismos moleculares atuando nas doenças humanas.

O que esta edição traz de novo

Conquistar o estado-da-arte do conhecimento que você precisa sobre como a genética humana e a genômica estão mudando a prática da medicina.

      • Obter uma ampla panorâmica dos mais recentes avanços no diagnóstico molecular, o Projeto do Genoma Humano, a farmacogenética, o desenvolvimento genética e a oncogenética.
      • Melhor compreensão da relação entre a genética básica e a clínica médica com uma variedade dos estudos de casos clínicos.
      • Reconhecer uma ampla variedade de desordens genéticas ilustrativas com orientação visual de mais de 240 ilustrações e fotos de grande qualidade.
      • Cerca de 50 “casos”
      • Referência cruzada linkando os casos aos conceitos usando um “icon” na margem do texto
      • Um novo capítulo sobre Diagnóstico Molecular
      • Novo conteúdo sobre o Projeto Genoma Humano, famacogenetica e bioinformática
      • Novas e dinâmicas ilustrações
      • Inclui Evolve: material complementar on-line exclusivo para os professores: animações, casos clínicos, bancos de imagens, banco de testes, listas de sites relacionados.
 
Sumário
 
Capítulo 1
Introdução, 1
Genética e Genômica na Medicina, 1
Rumo ao Futuro, 3

Capítulo 2
O Genoma Humano e a Base Cromossômica da Hereditariedade, 5
O Genoma Humano e seus Cromossomos, 6
Divisão Celular, 14
Gametogênese Humana e Fertilização, 21
Relevância Médica da Mitose e da Meiose, 23

Capítulo 3
O Genoma Humano: Estrutura Genética e Função, 25
Conteúdo de Informações do Genoma Humano, 25
O Dogma Central: → RNA → Proteína, 27
Organização Gênica e Estrutura, 28
Fundamentos da Expressão Gênica, 31
Expressão Gênica em Ação: O Gene da â-Globina, 33
Regulação dos Genes e Alterações na Atividade do Genoma, 37
A Variação na Expressão Gênica e sua Relevância para a Medicina, 39

Capítulo 4
Ferramentas da Genética Molecular Humana, 41
Análise das Seqüências Individuais do DNA e do RNA, 41
Métodos de Análise dos Ácidos Nucléicos, 48
A Reação em Cadeia da Polimerase, 52
Análise da Seqüência do DNA, 55
Técnicas Avançadas Usando Captura Digital de
Imagens dos Nucleotídeos Marcados por
Fluorescência, 56
Análise das Proteínas pelo Western Blot (Transferência Western), 58

Capítulo 5
Princípios de Citogenética Clínica, 61
Introdução à Citogenética, 61
Anomalias Cromossômicas, 67
Efeitos do Genitor de Origem, 80
Estudos dos Cromossomos na Meiose Humana, 85
Distúrbios Mendelianos com Efeitos Citogenéticos, 86
Análise Citogenética no Câncer, 87

Capítulo 6
Citogenética Clínica: Distúrbios dos
Autossomos e dos Cromossomos Sexuais, 89
Distúrbios Autossômicos, 89
Os Cromossomos Sexuais e seus Distúrbios, 99
Distúrbios do Desenvolvimento Sexual e Gonadal, 111

Capítulo 7
Padrões de Herança e Genes Únicos, 117
Visão Geral e Conceitos, 118
Herança Mendeliana, 120
Fatores que Afetam os Padrões do Heredograma, 121
Correlacionando Genótipo e Fenótipo, 124
Padrões Autossômicos de Herança Mendeliana, 125
Herança Ligada ao X, 133
Herança Pseudo-autossômica, 139
Mosaicismo, 139
Imprinting em Heredograma, 141
Expansões Repetidas Instáveis, 143
Condições que Podem Imitar a Herança Mendeliana de
Distúrbios de Gene Único, 149
Herança Materna dos Distúrbios Provocados por
Mutações no Genoma Mitocondrial, 149
História Familiar como Medicina Personalizada, 151

Capítulo 8
Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa, 155
Caracateres Qualitativos e Quantitativos, 156
Modificadores Genéticos e Ambientais de Distúrbios Monogênicos, 164
Exemplos de Caracteres Multifatoriais para os quais os Fatores Genéticos e Ambientais são Conhecidos, 164

Capítulo 9
Variação Genética em Indivíduos e
Populações: Mutação e Polimorfismo, 181
Mutação, 181
Tipos de Mutações e suas Conseqüências, 183
Diversidade Genética Humana, 190
Variação Herdada e Polimorfismo no DNA, 191
Variação Herdada e Polimorfismo nas Proteínas, 193
Genótipos e Fenótipos em Populações, 199
Fatores que Alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg, 202
Diferenças Étnicas na Freqüência de Várias Doenças Genéticas, 208

Capítulo 10
Mapeamento Genético Humano e Identificação das Doenças Genéticas, 215
O Cenário Genético do Genoma Humano, 215
Mapeamento dos Genes Humanos pela Análise de Ligação, 228
Mapeamento das Características Complexas, 231
Do Mapeamento Genético para a Identificação do Gene, 236
Estudos de Casos Clínicos Ilustrando os Princípios Genéticos

Capítulo 11
Fundamentos de Doença Molecular: Aprendendo com as Hemoglobinopatias, 243
O Efeito da Mutação na Função da Proteína, 243
Como as Mutações Interferem na Síntese de Proteínas Biologicamente Normais, 246
As Hemoglobinas, 246
As Hemoglobinopatias, 250

Capítulo 12
Bases Moleculares, Bioquímicas e Celulares das Doenças Genéticas, 265
Doenças Causadas por Mutações em Diferentes Classes de Proteínas, 265
Doenças Envolvendo Enzimas, 269
Defeitos nas Proteínas Receptoras, 281
Defeitos de Transporte, 286
Distúrbios de Proteínas Estruturais, 289
Distúrbios Neurodegenerativos, 299

Capítulo 13
O Tratamento de Doenças Genéticas, 315
Situação Atual do Tratamento das Doenças Genéticas, 315
Considerações Especiais no Tratamento de Doenças Genéticas, 317
Estratégias Terapêuticas, 318
O Tratamento Molecular da Doença, 321

Capítulo 14
Genética do Desenvolvimento e Defeitos Congênitos, 343
(com o auxílio de Leslie G. Biesecker, M.D.)
Biologia do Desenvolvimento em Medicina, 343
Introdução à Biologia do Desenvolvimento, 346
Os Genes e o Ambiente no Desenvolvimento, 349
Conceitos Básicos de Biologia do Desenvolvimento, 350
Mecanismos Celulares e Moleculares no
Desenvolvimento, 360
A Interação de Mecanismos do Desenvolvimento na Embriogênese, 364

Capítulo 15
Diagnóstico Pré-natal, 369
Indicações para o Diagnóstico Pré-natal por Teste
Invasivo, 369
Métodos de Diagnóstico Pré-natal, 371
Estudos Laboratoriais, 380
Novas Tecnologias no Diagnóstico Pré-natal, 384
Prevenção Pré-natal e Conduta de Doenças
Genéticas, 384
Consulta Genética para Diagnóstico Pré-natal, 385

Capítulo 16
Genômica e Genética do Câncer, 389
Base Genética do Câncer, 389
Oncogenes, 392
Genes Supressores de Tumor, 396
Progressão Tumoral, 409
Aplicando a Genômica para Individualizar a Terapia do Câncer, 409
Câncer e Ambiente, 413

Capítulo 17
Medicina Genética Personalizada, 417
História Familiar como Medicina Genética
Personalizada, 418
Triagem Genética em Populações, 419
Triagem para Suscetibilidade Genética a Doenças, 423

Capítulo 18
Farmacogenética e Farmacogenômica, 429
Usando a Informação de Risco para Melhorar o
Tratamento: Farmacogenética, 429
Farmacogenômica, 436
O Papel da Etnia e da Raça na Medicina
Personalizada, 436

Capítulo 19
Consulta Genética e Avaliação de Risco, 439
O Processo da Consulta Genética, 439
Determinando os Riscos de Recorrência, 442
Aplicação de Genética Molecular para Determinar os Riscos de Recorrência, 449
Riscos Empíricos de Recorrência, 452

Capítulo 20
Questões Éticas na Genética Médica, 457
Dilemas Éticos que Surgem na Genética Médica, 457
Efeitos Eugênicos e Disgênicos na Genética Médica, 462
Genética na Medicina, 463

Glossário, 465
Respostas dos Problemas, 485
Índice, 50
 
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