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CIÊNCIAS BÁSICAS > Genética

GENÉTICA CLÍNICA - Uma nova abordagem - 1ª ed. 2008 - Andrew Read, Dian Donnai

ISBN: 9788536311906

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Genética clínica

Andrew Read, Dian Donnai
 
Formato: 21x28 cm
ISBN: 9788536311906
Ano: 2008
448 páginas
Preço: R$ 158,00
 

Descrição

Genética clínica: uma nova abordagem é um livro extremamente prático, fundamentado em tecnologias pós-genômicas. Cada capítulo responde a perguntas do dia-a-dia, como:

• O que podemos aprender de uma história familiar?
• Como os genes funcionam?
• Como podemos investigar o DNA de um paciente quanto a mutações gênicas?
• O que é epigenética?
• Devemos ser testados quanto à suscetibilidade genética para as doenças comuns?
• O que podemos fazer em relação às doenças genéticas?
 
Sumário
 

Capítulo 1 – O que podemos aprender de uma história familiar?

1.1 Estudo de Casos
Caso 1 – Família Ashton
Caso 2 – Família Brown
Quadro 1.1 – Os efeitos pleiotrópicos da fibrose cística
Caso 3 – Família Choudhary
Caso 4 – Família Davies
Caso 5 – Família Elliot
Caso 6 – Família Fletcher

1.2 Contexto
Quadro 1.2 – Como obter uma história familiar e traçar um heredograma

1.3 Investigações de pacientes
Caso 1 – Família Ashton
Caso 2 – Família Brown
Caso 3 – Família Choudhary
Quadro 1.3 – Parentescos
Caso 4 – Família Davies
Caso 5 – Família Elliot
Caso 6 – Família Fletcher

1.4 Resumo e extensão
A arte da interpretação de heredogramas
Quadro 1.4 – Resumo dos modos de herança
Penetrância e expressividade – armadilhas na interpretação e na consultoria
Quadro de doenças 1 – Neurofibromatose tipo 1 (OMIM 162200)
Modos de herança mais raros
Alguns problemas adicionais na interpretação de heredogramas
Mosaicismo

1.5 Referências
Websites útil

1.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 2 – Como podem ser estudados os cromossomos de um paciente?

2.1 Estudos de casos
Caso 7 – Família Green
Caso 8 – Família Howard
Caso 9 – Família Ingram

2.2 Contexto
Por que os clínicos precisam conhecer os cromossomos
Como são estudados os cromossomos?
Quadro 2.1 – Material para análise cromossômica
Quadro 2.2 – Os cromossomos e suas alterações: nomenclatura e glossário
Alterações cromossômicas
Por que temos cromossomos?
Quadro 2.3 – Síndromes causadas por alterações cromossômicas numéricas
Quadro 2.4 – Síndromes de microdeleções recorrentes
Centrômeros e telômeros
O comportamento dos cromossomos durante a divisão celular
2.3 Investigações de pacientes
Caso 7 – Família Green
Caso 8 – Família Howard
Caso 9 – Família Ingram
Caso 5 – Família Elliot

2.4 Resumo e extensão
Que são cromossomos?
Alterações cromossômicas numéricas e estruturais
Alterações balanceadas e não-balanceadas
Alterações constitucionais e em mosaico
Quadro de doenças 2 – Síndrome de alfa-talassemia/deficiência mental:
uma doença da cromatina

2.5 Referências
Websites s úteis

2.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 3 – Como os genes funcionam?

3.1 Estudos de casos
Caso 10 – Família Johnson

3.2 Contexto
Estrutura dos ácidos nucléicos
Quadro 3.1 – Uma nota sobre unidades
A estrutura dos genes: éxons e íntrons
Quadro 3.2 – Extremidades 5’ e 3’
Encadeamento do transcrito primário
A tradução e o código genético
Quadro 3.3 – O modelo de leitura
A tradução não é o fim da história
Quadro 3.4 – Microfibrilas: do gene à estrutura da multiproteína

3.3 Investigações de pacientes
Caso 5 – Família Elliot
Caso 10 – Família Johnson
Caso 1 – Família Ashton
Caso 2 – Família Brown
Caso 3 – Família Choudhary
Caso 4 – Família Davies
Caso 6 – Família Fletcher
Caso 7 – Família Green
Caso 8 – Família Howard
Caso 9 – Família Ingram

3.4 Resumo e extensão
Um pouco de química
Quadro 3.5 – Fórmulas químicas das bases A, G, C, T e U.
Os genes são muito maiores do que se pensa
Quadro 3.6 – A estrutura das proteínas
Ligando e desligando os genes – a transcrição e seus controles
Um gene freqüentemente codifica mais de uma proteína
Quadro 3.7 – O Projeto Genoma Humano
Quais as funções de nosso DNA?
Um mundo secreto de RNA?
Quadro de doenças 3 – Síndrome de Williams-Beuren (OMIM 194050)

3.5 Referências
Contexto geral
Websites úteis

3.6 Questões de auto-avaliação


Capítulo 4 – Como pode ser estudado o DNA de um paciente?

4.1 Estudos de casos
Caso 11 – Família Kavanagh
Caso 12 – Família Lawton
Caso 13 – Família Murphy
Quadro 4.1 – Malformações, deformações, displasias e síndromes

4.2 Contexto
Hibridização de ácidos nucléicos
Usando a hibridização como base da análise do DNA
Quadro 4.2 – O princípio da transferência de Southern
Quadro 4.3 – Endonucleases de restrição
Quadro 4.4 – Eletroforese em gel
Amplificando a seqüência de interesse
Quadro 4.5 – Amplificando uma seqüência por clonagem
A reação em cadeia da polimerase
Quadro 4.6 – Compreendendo a PCR

4.3 Investigações de pacientes
Casos estudados com uso de procedimentos de hibridização
Caso 11 – Família Kavanagh
Caso 12 – Família Lawton
Caso 7 – Família Green
Caso 8 – Família Howard
Caso 13 – Família Murphy
Casos estudados com o uso de PCR
Caso 9 – Família Ingram
Caso 4 – Família Davies
Caso 1 – Família Ashton

4.4 Resumo e extensão
PCR quantitativa
PCR em tempo real
Analisando o RNA
Analisando a proteína
Pintura cromossômica
Quadro de doenças 4 – Doenças causadas pela expansão de repetições de nucleotídeos

4.5 Referências
Websites úteis

4.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 5 – Como podemos examinar o DNA de um paciente quanto às mutações gênicas?

5.1 Estudos de casos
Caso 14 – Família Nicolaides

5.2 Contexto
Seqüenciamento do DNA – o teste definitivo
Quadro 5.1 – A técnica original do seqüenciamento manual de Sanger
Métodos para detectar alterações de seqüências específicas
Métodos para varredura de um gene para qualquer alteração de seqüência
Métodos para detectar deleção ou duplicação de éxons inteiros

5.3 Investigações de pacientes
As histórias até aqui...
Caso 2 – Família Brown
Quadro 5.2 – Guia resumido da nomenclatura das mutações
Caso 14 – Família Nicolaides
Caso 6 – Família Fletcher
5.4 Resumo e extensão
As três perguntas
Outros métodos para genotipagem ou seqüenciamento do DNA

5.5 Referências
Quadro de doenças 5 – Síndrome do QT longo

5.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 6 – Quais os efeitos das mutações?

6.1 Estudos de casos
Caso 15 – Família O’Reilly

6.2 Contexto
Quadro 6.1 – Resumo dos tipos de mutações considerados nesta seção
Deleção ou duplicação de um gene inteiro
Ruptura de um gene
Mutações que afetam a transcrição de uma seqüência codificadora intacta
Mutações que afetam o encadeamento do transcrito primário
Mutações que causam erros na tradução
Mutações que causam substituições de aminoácidos

6.3 Investigações de pacientes
Caso 1 – Família Ashton
Caso 2 – Família Brown
Caso 4 – Família Davies
Caso 6 – Família Fletcher
Caso 11 – Família Kavanagh
Caso 14 – Família Nicolaides
Caso 15 – Família O’Reilly
Quadro 6.2 – Biossíntese de colágenos

6.4 Resumo e extensão
Alterações de perda ou ganho de função
Dominantes ou recessivas?
Conhecendo o fenótipo
Correlações entre genótipos e fenótipos
Quadro 6.3 – Correlação entre genótipos e fenótipos em mutações dos genes FGFR
Predizendo o fenótipo: o problema de novas alterações com sentido errado
Sensibilidade à dosagem e a patologia das alterações cromossômicas
Mutações somáticas
Como surgem as mutações?
Quadro de doenças 6 – Patologia molecular de variantes no gene do receptor de andrógeno

6.5 Referências
Websites úteis

6.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 7 – O que é epigenética?

7.1 Estudos de casos
Caso 16 – Família Portillo
Quadro 7.1 – Tipos e funções dos linfócitos
Caso 17 – Família Qian
Caso 18 – Família Rogers

7.2 Contexto
Compensação de dose do cromossomo X
Impressão genômica – por que você precisa de mãe e de pai
A caixa de ferramentas para a inativação do X e a impressão genômica: metilação do DNA
Estudando a metilação do DNA
7.3 Investigações de pacientes
Caso 4 – Família Davies
Caso 9 – Família Ingram
Caso 16 – Família Portillo
Casos 17 – Família Qian – e 18 – Família Rogers

7.4 Resumo e extensão
CpG como um “ponto quente” de mutações
A inativação do X tem conseqüências para as mulheres portadoras de uma translocação X-autossomo
Outros transtornos relacionados com a impressão genômica
Qual é a finalidade da impressão genômica?
Qual é a importância dos efeitos epigenéticos?
Quadro de doenças 7 – Síndrome de Rett

7.5 Referências

7.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 8 – Como nossos genes afetam o metabolismo, as respostas às drogas
e o sistema imune?

8.1 Estudos de casos
Caso 19 – Família Stott
Caso 20 – Família Tierney

8.2 Contexto
Erros metabólicos hereditários
Quadro 8.1 – Um pouco de história
Farmacogenética
Quadro 8.2 – Deleções e conversões gênicas na deficiência de 21-hidroxilase
Imunogenética

8.3 Investigações de pacientes
Caso 19 – Família Stott
Caso 20 – Família Tierney
Caso 16 – Família Portillo

8.4 Resumo e extensão
Erros metabólicos hereditários
Quadro 8.3 – Incapacidade de produzir vitamina C – um erro metabólico universal
em humanos
Quadro 8.4 – Intolerância à lactose – um polimorfismo metabólico comum
Farmacogenética
Imunogenética
Quadro de doenças 8 – As porfirias

8.5 Referências
Websites úteis

8.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 9 – Como os pesquisadores identificam os genes das doenças mendelianas?

9.1 Estudos de casos
Discromatose simétrica hereditária

9.2 Contexto
Quadro 9.1 – Identificando os genes por intermédio de seu produto protéico
Fundamentos do mapeamento genético
Problemas especiais do mapeamento genético em humanos
Protocolo para uma varredura de ligação
O jogo final: testando os genes candidatos para as mutações
9.3 Investigações de pacientes
Discromatose simétrica hereditária
Caso 3 – Família Choudhary

9.4 Resumo e extensão
Usando as alterações cromossômicas para sugerir uma região candidata ou
um gene candidato
Rastreamento do gene: usando marcadores ligados para predizer os riscos
genéticos em um heredograma
Quadro de doenças 9 – Síndrome de Rubinstein-Taybi (OMIM 180849)

9.5 Referências
Contexto geral

9.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 10 – Por que algumas condições são comuns, e outras, raras?

10.1 Estudos de casos
Caso 21 – Família Ulmer

10.2 Contexto

Quadro 10.1 – A distribuição de Hardy-Weinberg
Usando a distribuição de Hardy-Weinberg para calcular os riscos dos portadores
(heterozigotos)
Mudando as freqüências gênicas
Fatores que determinam as freqüências gênicas
Vantagem do heterozigoto
Vantagem do heterozigoto ou efeito do fundador?

10.3 Investigações de pacientes
Caso 21 – Família Ulmer
Quadro 10.2 – O risco de um irmão sadio ser portador (ou heterozigoto)
Caso 3 – Família Choudhary
Quadro 10.3 – Calculando os efeitos do endocruzamento

10.4 Resumo e extensão
Qual é a probabilidade de que a prole de um casamento consangüíneo venha
a ter uma doença recessiva?
Podemos eliminar as doenças genéticas?
Quadro 10.4 – As pessoas tratadas devem reembolsar a sociedade, por seu débito,
não tendo filhos?
Quadro de doenças 10 – Doenças de judeus e de finlandeses

10.5 Referências

10.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 11 – Quando a triagem é útil?

11.1 Estudos de casos
Caso 22 – Família Vlasi

11.2 Contexto
Testes de triagem versus testes diagnósticos
Quando a triagem poderia ser feita?
Quadro 11.1 – Parâmetros de um teste de triagem
Quem deve se sujeitar à triagem?
Como a triagem deve ser feita?

11.3 Investigações de pacientes
Caso 8 – Família Howard
Caso 22 – Família Vlasi
Quadro 11.2 – Qual é o melhor teste diagnóstico pré-natal para síndrome de Down?
Caso 4 – Família Davies
Caso 2 – Família Brown
Caso 21 – Família Ulmer

11.4 Resumo e extensão
Que condições devem ser sujeitas à triagem?
Quadro 11.3 – Risco populacional atribuível
Quadro 11.4 – Critérios usados pelo Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido
Quadro 11.5 – Testagem genética no “estilo de vida”
Quadro de doenças – Hipercolesterolemia familiar ou hereditária

11.5 Referências
Websites úteis

11.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 12 – O câncer é genético?

12.1 Estudos de casos
Caso 23 – Família Wilson
Caso 24 – Família Xenakis

12.2 Contexto
A seleção natural e a evolução do câncer
Quadro 12.1 – As seis capacidades essenciais de um tumor maligno
Superando as defesas
Vivendo para sempre: a importância dos telômeros
Quadro 12.2 – Instabilidade cromossômica nas células cancerosas
Oncogenes
Função e ativação dos oncogenes
Genes supressores de tumor
Quadro 12.3 – O cromossomo Philadelphia e o gene quimérico BCR-ABL
Comprovando a hipótese de dois eventos
Funções normais dos genes supressores de tumor
Quadro 12.4 – O ponto de controle G1-S
Um solução desesperada: a apoptose

12.3 Investigações de pacientes
Caso 20 – Família Tierney
Caso 23 – Família Wilson
Caso 24 – Família Xenakis

12.4 Resumo e extensão
Câncer colorretal hereditário sem polipose
O desenvolvimento do câncer em múltiplos estágios
A epigenética no câncer
Os cânceres familiares de mama e colorretal são realmente condições multifatoriais?
Perfil da expressão gênica nos tumores
Quadro de doenças 12 – Doença de von Hippel-Lindau

12.5 Referências
Websites úteis

12.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 13 – Devemos testar a suscetibilidade genética para as doenças comuns?

13.1 Estudos de casos
Caso 25 – Família Yamamoto
Caso 26 – Família Zuabi
13.2 Contexto
Dois modelos de determinação genética
Características dicotômicas versus quantitativas
Teoria poligênica
Investigando a genética das doenças complexas (ou multifatoriais)
Quadro 13.1 – Suscetibilidade poligênica às doenças
Estudos de ligação para identificar os fatores de suscetibilidade
Detectando os fatores de suscetibilidade por associação

13.3 Investigações de pacientes
Quadro 13.2 – Ligação e associação
Caso 25 – Yamamoto
Quadro 13.3 – Limiares de significância em estudos de ligação genômica ampla
Caso 26 – Família Zuabi

13.4 Resumo e extensão
Problemas dos estudos de associação
Um recurso para os estudos de associação: o projeto HapMap
Um risco nos estudos de associação: tudo depende da hipótese “doença comum – variante comum”
E agora..., se pudermos identificar os fatores de suscetibilidade?
Quadro 13.4 – Um caso hipotético em 2010
Quadro de doenças 13 – Autismo

13.5 Referências

13.6 Questões de auto-avaliação

Capítulo 14 – O que podemos fazer a respeito da doença genética?

14.1 Estudos de casos

14.2 Contexto
Diagnóstico
Avaliação de riscos e aconselhamento genético
Quadro 14.1 – Uma introdução aos cálculos bayesianos em genética
Testagem
Quadro 14.2 – Protocolo para a testagem preditiva para a doença de Huntington
Tratamento

14.3 Investigações de pacientes
Possibilidades para o diagnóstico pré-natal
Possibilidades atuais para tratamento
Possibilidades para terapia gênica
Possibilidades para terapia celular

14.4 Resumo e extensão
Terapia gênica
Terapia com células-tronco
Diagnóstico e aconselhamento
Testagem
Tratamento

14.5 Referências

14.6 Questões de auto-avaliação

Orientação sobre as questões de auto-avaliação

Capítulo 1
Capítulo 2
Capítulo 3
Capítulo 4
Capítulo 5
Capítulo 6
Capítulo 7
Capítulo 8
Capítulo 9
Capítulo 10
Capítulo 11
Capítulo 12
Capítulo 13
Capítulo 14

 
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